Fondului genetic
Ce culoare ar trebui să aibă ochii sau pielea, ce fel de reacție provoacă aceste sau acele tipuri de alimente, care ar trebui să fie înălțimea, corpul, lungimea degetelor, grupa sanguină? Răspunsurile la aceste întrebări și la multe alte întrebări pot fi găsite în depozitul de informații numit rezerva de gene.
Cum sunt codificate și transmise informațiile genetice
Fiecare specie biologică are propriul set de cromozomi. Pisicile au 19 perechi de cromozomi, trifoiul are 7, fluturii au 190, iar oamenii au 23 de perechi. Unul dintre aceștia este cromozomii sexuali și, deși, de fapt, cele 22 de perechi de cromozomi rămase sunt responsabile pentru păstrarea informațiilor genetice, a funcțiilor de reproducere și recombinatoare, această pereche este responsabilă de evoluția ca atare și este responsabilă de modificările care se fac la rezerva de gene.
Cromozomii, la rândul lor, sunt o secvență de gene separate de un spațiu intergenic, care include regiuni de reglare și fragmente de ADN care nu conțin informații codificate. Genele sunt localizate inegal în cromozomi - există zone bogate și sărace în gene, dar oamenii de știință nu au putut afla motivele unei astfel de aranjamente ciudate a informațiilor ereditare. Astăzi, fondul de gene umane include aproximativ 28 de mii de gene, ceea ce este mult mai mult decât cel al organismelor simple.
Ce informații poartă genele din grupul de gene? Cromozomii umani conțin o listă uriașă de informații: culoarea ochilor, tipul pielii, forma și lungimea brațelor sau picioarelor, forma unghiilor, grupa sanguină, susceptibilitatea la boli, obiceiurile alimentare etc. Toate acestea sunt caracteristici externe și interne care se pot manifesta în aceasta, în generațiile următoare sau în câteva generații. Se crede că temperamentul se referă și la informațiile ereditare incluse în fondul genetic, dar pentru oamenii de știință moderni aceasta rămâne o problemă controversată.
Odată cu vârsta și sub influența factorilor nefavorabili, genele se pot schimba, suferă așa-numitele defecțiuni și apoi pot apărea boli cromozomiale în urmașii viitori - sindromul Down, Shershevsky-Turner, Kleinferter etc. Și cu cât părinții sunt mai în vârstă, cu atât este mai mare probabilitatea încălcărilor corpului copilului nenăscut. Prin urmare, astăzi problema conservării bazei genetice a devenit relevantă.
Genomul uman, genotipul și fondul de gene
În genetică, există trei concepte asociate cu transmiterea și conservarea informațiilor genetice - genomul, genotipul și rezerva de gene umane. Care sunt asemănările și diferențele lor?
Genomul uman este totalitatea tuturor genelor corpului uman inerente acestuia ca specie biologică Homo sapiens. Termenul „genom” a apărut în 1920, a fost propus de Hans Winkler pentru a descrie setul de gene inerente unei specii biologice. Astăzi, când cunoștințele despre ADN au suferit modificări majore, genomul uman înseamnă ADN-ul total al unui set haploid de cromozomi și al fiecăruia dintre elementele genetice extracromice care sunt conținute într-o celulă individuală a liniei germinale a unui organism multicelular.
Genotipul uman este un set de gene care sunt inerente unui anumit individ, și nu întreaga specie ca întreg sau o anumită populație, așa cum este cazul cu rezerva de gene umane. Dacă „genomul” include conceptul de regiuni ADN necodificatoare, atunci nu este inclus în conceptul de „genotip”.
Rezerva de gene este un termen propus pentru prima dată de geneticianul rus A. S. Sebryakovsky în 1928. Astăzi, fondul de gene umane înseamnă totalitatea genelor din populația generală a speciei Homo sapiens. La rândul său, are aproximativ 6 miliarde de reprezentanți, care sunt împărțiți în rase, națiuni, popoare și naționalități și grupuri etnice.
Rezerva de gene umane se caracterizează prin:
- Heterogenitatea genotipului;
- Dependența de fondul genetic al predecesorilor;
- Integritatea genetică.
În plus, avem și așa-numita povară genetică a patologiilor ereditare asociate cu o incidență crescută și o speranță de viață scurtă, care determină selecția naturală.
Schimbarea bazei de gene
Activitatea umană aduce modificări în calitatea mediului și majoritatea schimbărilor sunt negative și duc la o reducere a speranței de viață și la o creștere a ratei de incidență. Unele dintre ele nu duc la moarte prematură, ci reduc calitatea vieții. Oricum ar fi, dar oamenii de știință vorbesc despre o schimbare treptată a bazei genetice de pe întreaga planetă.
Formarea fondului de gene umane a avut loc printr-o evoluție îndelungată, iar rezultatul său a fost adaptarea populațiilor umane la condițiile naturale predominante. Diferențierea bazinelor genetice ale diferitelor populații se datorează acumulării de gene care le permite purtătorilor să se adapteze mai bine la condițiile de mediu. De exemplu, locuitorii cu latitudini mici au dobândit o culoare închisă a pielii și, odată cu aceasta, rezistența la radiații ultraviolete. În același timp, există un proces de schimbări naturale în rezerva genetică asociate cu mutații și deriva genei, selecție naturală.
Merită întotdeauna să considerăm o modificare a fondului genetic ca un fenomen negativ? De fapt, defectele create la nivel personal sunt adesea compensate de abilități speciale dezvoltate pe parcursul vieții, de exemplu, mulți poeți legendari, ghicitori și cântăreți ai Greciei antice erau orbi, de exemplu, Homer este considerat astfel. Prin urmare, este destul de logic ca oamenii să se străduiască să păstreze rezerva de gene în starea inițială, așa cum a intenționat-o natura.
Dar astăzi, deși populația lumii este în continuă creștere, oamenii de știință observă cu alarmă că o persoană își pierde calitățile naturale și că rezerva sa de gene nu se îmbunătățește. Problema conservării bazei genetice este deosebit de acută în faptul că multe femei moderne nu pot concepe, naște sau crește un copil. Toate acestea duc la ideea cât de fragilă și complexă este natura biologică a omului. Poate că într-o zi oamenii de știință vor găsi o modalitate de a combate bolile genetice și anomaliile care duc la infertilitate. Dar până atunci, conservarea bazei genetice umane rămâne una dintre cele mai importante sarcini moderne pentru știință.
Ați găsit o greșeală în text? Selectați-l și apăsați Ctrl + Enter.
