Fenilcetonurie - Tipuri, Simptome, Tratament

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-15 07:41

Fenilcetonurie

Scurtă descriere a bolii

Fenilcetonuria este o boală ereditară caracterizată prin afectarea metabolismului proteinelor.

Această boală a fost descoperită pentru prima dată în 1934. Fenilcetonuria este moștenită într-o așa-zisă manieră autosomală recesivă, adică copiii cu fenilcetonurie se pot naște din părinți (purtători) perfect sănătoși.

Tipuri de fenilcetonurie

Există 3 tipuri de boală.

Fenilcetonuria de primul tip se caracterizează printr-o deficiență în organism a enzimei fenilalanină-4-hidroxilaze. Datorită acestei enzime, aminoacidul fenilalanină este transformat în tirozină. Acest tip de fenilcetonurie este cel mai adesea moștenit (în 98% din cazuri).

Fenilcetonuria de al doilea tip se caracterizează prin lipsa unei astfel de enzime ca dihidropteridin reductaza. Pacienții cu fenilcetonurie de tip II suferă de convulsii și întârziere mintală. Acest tip de fenilcetonurie la copii este destul de rar (1-2%), dar de obicei duce la deces la vârsta de 2-3 ani.

Fenilcetonuria de al treilea tip se caracterizează printr-un deficit de tetrahidrobiopterină. Simptomele acestui tip de fenilcetonurie includ întârzierea mintală datorată microcefaliei - o scădere a volumului creierului.

Cauzele fenilcetonuriei

Motivele principale pentru dezvoltarea fenilcetonuriei la copii sunt considerate mutații ale unei gene localizate pe cromozomul 12. Căsătoriile consanguine cresc riscul de anomalii.

Cu un deficit de anumite enzime, se observă o creștere a sângelui derivaților fenilalaninei, care au un efect toxic asupra sistemului nervos al copilului. Fenilcetonuria este moștenită cam în același mod atât de băieți, cât și de fete.

Simptome de fenilcetonurie

Simptomele fenilcetonuriei nu apar imediat. În majoritatea cazurilor, este aproape imposibil să se suspecteze fenilcetonuria la bebeluși imediat după naștere. Copilul arată sănătos, se naște la timp și cu greutate normală. Dar după câteva săptămâni, apar simptome de fenilcetonurie. Principalul simptom al bolii este vărsăturile severe. În perioada de două până la șase luni, atât mama, cât și medicul curant pot observa un decalaj în dezvoltarea mentală și fizică a copilului.

Copiii cu fenilcetonurie încep să stea și să meargă mai târziu decât ceilalți colegi. De asemenea, un simptom clar al fenilcetonuriei este transpirația crescută cu un miros caracteristic de „șoarece” de transpirație. Există convulsii, iritabilitate, letargie, stare de spirit și lacrimă, o scădere a dimensiunii capului și erupții cutanate. La copiii cu fenilcetonurie, dinții erup târziu.

Odată cu dezvoltarea fenilcetonuriei, crește tonusul muscular, care se caracterizează printr-o anumită ipostază la copil, care este numită și „poza croitorului” (brațele și picioarele îndoite la nivelul articulațiilor).

Tratamentul cu fenilcetonurie

Singurul tratament pentru fenilcetonurie este dieta, care trebuie urmată mai mult de zece ani după diagnostic. Copiii cu fenilcetonurie nu pot absorbi cantități mari de fenilalanină, deci există anumite norme pentru aportul său, care depind de vârstă. Un copil sub două luni nu poate consuma mai mult de 60 mg / kg greutate fenilalanină, iar copiii cu vârsta peste șase ani - nu mai mult de 10-15 mg / kg.

Când vine vorba de alăptare, există reguli stricte de respectat. Mama ar trebui să controleze cantitatea de lapte matern pe care bebelușul îl bea. Prin urmare, pentru hrănire, este necesar să se utilizeze numai lapte exprimat și într-o cantitate permisă pentru o anumită vârstă a copilului. Pentru aceasta, există tabele speciale cu ratele consumului de fenilalanină, precum și formule pentru calcularea cantității de lapte matern pe zi. Copilul este hrănit cu amestecuri speciale care nu conțin fenilalanină.

Introducerea alimentelor complementare la copiii cu fenilcetonurie începe cu sucuri de fructe și fructe de pădure. Ca aliment solid, copilului i se oferă piureuri de legume fără lapte adăugat. Se folosesc cereale fără proteine și cereale fără lactate pe bază de orez sau făină de porumb.

Tratamentul fenilcetonuriei prin nutriție include evitarea sau consumul foarte limitat de alimente precum pește, carne, produse de patiserie, cârnați, brânză de vaci, ouă, ciocolată, leguminoase, nuci și cereale. Aceste alimente sunt bogate în proteine. Fructele și legumele sunt introduse în dietă ținând cont de calculul cantității de fenilalanină din ele.

Tratamentul medicamentos pentru fenilcetonurie implică administrarea de preparate din vitamine, calciu, fier și fosfor. De asemenea, este prezentat aportul de medicamente pentru a îmbunătăți circulația cerebrală, microcirculația și metabolismul țesuturilor. Se recomandă terapie fizică și masaj.

Videoclip YouTube legat de articol:

Informațiile sunt generalizate și furnizate numai în scop informativ. La primul semn de boală, consultați-vă medicul. Automedicația este periculoasă pentru sănătate!