Anemie Hemolitică - Simptome, Tratament La Copii, Semne

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-15 07:41

Anemie hemolitică

Conținutul articolului:

1. Cauzele anemiei hemolitice și factorii de risc
2. Formele bolii

3. Simptomele anemiei hemolitice

   1. Anemii hemolitice ereditare
   2. Anemii hemolitice dobândite
4. Diagnostic
5. Tratamentul anemiilor hemolitice
6. Consecințe potențiale și complicații
7. Prognoza
8. Prevenirea

Anemiile hemolitice sunt un grup de anemii caracterizate prin scăderea duratei de viață a eritrocitelor și distrugerea lor accelerată (hemoliză, eritrocitoliză) fie în vasele de sânge, fie în măduva osoasă, ficat sau splină.

Ciclul de viață al celulelor roșii din sânge în anemia hemolitică este de 15-20 de zile

În mod normal, durata medie de viață a eritrocitelor este de 110-120 de zile. În anemia hemolitică, ciclul de viață al celulelor roșii din sânge este scurtat de mai multe ori și este de 15-20 de zile. Procesele de distrugere a eritrocitelor predomină asupra proceselor de maturare a acestora (eritropoieză), ca urmare a cărei concentrație de hemoglobină în sânge scade, conținutul de eritrocite scade, adică se dezvoltă anemia. Alte caracteristici comune comune tuturor tipurilor de anemii hemolitice sunt:

• febră cu frisoane;
• durere la nivelul abdomenului și a spatelui inferior;
• tulburări de microcirculație;
• splenomegalie (splină mărită);
• hemoglobinurie (prezența hemoglobinei în urină);
• icter.

Anemia hemolitică afectează aproximativ 1% din populație. În structura generală a anemiilor, hemoliticul reprezintă 11%.

Cauzele anemiei hemolitice și factorii de risc

Anemiile hemolitice se dezvoltă fie sub influența factorilor extracelulari (externi), fie ca urmare a defectelor eritrocitelor (factori intracelulari). În majoritatea cazurilor, factorii extracelulari sunt dobândiți, iar factorii intracelulari sunt congenitali.

Defecte eritrocitare - un factor intracelular în dezvoltarea anemiei hemolitice

Factorii intracelulari includ anomalii în membranele eritrocitare, enzime sau hemoglobină. Toate aceste defecte sunt moștenite, cu excepția hemoglobinuriei nocturne paroxistice. În prezent, au fost descrise mai mult de 300 de boli asociate cu mutații punctuale ale genelor care codifică sinteza globinelor. Ca urmare a mutațiilor, forma și membrana eritrocitelor se modifică, iar susceptibilitatea lor la hemoliză crește.

Un grup mai larg este reprezentat de factori extracelulari. Celulele roșii din sânge sunt înconjurate de endoteliul (căptușeala interioară) a vaselor de sânge și a plasmei. Prezența în plasmă a agenților infecțioși, a substanțelor toxice, a anticorpilor poate provoca modificări ale pereților eritrocitelor, ducând la distrugerea lor. Conform acestui mecanism, de exemplu, se dezvoltă anemie hemolitică autoimună și reacții de transfuzie hemolitică.

Defectele endoteliului vaselor de sânge (microangiopatii) pot afecta, de asemenea, eritrocitele, ducând la dezvoltarea anemiei hemolitice microangiopatice, care este acută la copii, sub forma sindromului uremic hemolitic.

Utilizarea anumitor medicamente, în special medicamente antimalarice, analgezice, nitrofurani și sulfonamide, poate provoca, de asemenea, anemie hemolitică.

Factori provocatori:

• vaccinare;
• boli autoimune (colită ulcerativă, lupus eritematos sistemic);
• unele boli infecțioase (pneumonie virală, sifilis, toxoplasmoză, mononucleoză infecțioasă);
• enzimopatie;
• hemoblastoză (mielom multiplu, limfogranulomatoză, leucemie limfocitară cronică, leucemie acută);
• otrăvire cu arsenic și compușii săi, alcool, ciuperci otrăvitoare, acid acetic, metale grele;
• activitate fizică grea (schi lung, jogging sau mers pe jos pe distanțe lungi);
• hipertensiune arterială malignă;
• malarie;
• Sindrom DIC;
• arde boala;
• septicemie;
• oxigenare hiperbară;
• proteze ale vaselor de sânge și ale valvelor cardiace.

Formele bolii

Toate anemiile hemolitice sunt împărțite în dobândite și congenitale. Formele congenitale sau ereditare includ:

• membranopatii eritrocitare - rezultatul anomaliilor în structura membranelor eritrocitare (acantocitoză, ovalocitoză, microsferocitoză);
• enzimopenie (fermentopenie) - asociată cu lipsa anumitor enzime din organism (piruvat kinază, glucoză-6-fosfat dehidrogenază);
• hemoglobinopatii - cauzate de o încălcare a structurii moleculei de hemoglobină (anemie falciformă, talasemie).

Anemiile hemolitice dobândite, în funcție de cauzele care le-au cauzat, sunt împărțite în următoarele tipuri:

• membranopatii dobândite (anemie sporocelulară, hemoglobinurie nocturnă paroxistică);
• anemii hemolitice izoimune și autoimune - se dezvoltă ca urmare a deteriorării eritrocitelor de către anticorpii proprii sau obținuți extern;
• toxic - distrugerea accelerată a eritrocitelor are loc datorită expunerii la toxine bacteriene, otrăvuri biologice sau substanțe chimice;
• anemii hemolitice asociate cu leziuni mecanice ale eritrocitelor (hemoglobinurie marcantă, purpură trombocitopenică).

Simptomele anemiei hemolitice

Toate tipurile de anemii hemolitice se caracterizează prin:

• sindrom anemic;
• mărirea splinei;
• dezvoltarea icterului.

Mai mult, fiecare tip separat de boală are propriile sale caracteristici.

Simptomele anemiei hemolitice

Anemii hemolitice ereditare

Cea mai frecventă anemie hemolitică ereditară în practica clinică este boala Minkowski-Shoffard (microsferocitoză). Este trasabil de-a lungul mai multor generații ale familiei și este moștenit în mod autosomal dominant. O mutație genetică duce la un conținut insuficient al unui anumit tip de proteine și lipide din membrana eritrocitară. La rândul său, acest lucru determină modificări ale dimensiunii și formei eritrocitelor, distrugerea lor prematură masivă în splină. Anemia hemolitică microsferocitară se poate manifesta la pacienți la orice vârstă, dar cel mai adesea primele simptome ale anemiei hemolitice apar la vârsta de 10-16 ani.

Microsferocitoza - cea mai frecventă anemie hemolitică ereditară

Boala poate continua cu o severitate diferită. Unii pacienți au un curs subclinic, în timp ce alții dezvoltă forme severe, însoțite de crize hemolitice frecvente, care au următoarele manifestări:

• temperatura corporală crescută;
• frisoane;
• slăbiciune generală;
• ameţeală;
• dureri de spate și dureri abdominale;
• greață, vărsături.

Principalul simptom al microsferocitozei este icterul cu severitate variabilă. Datorită conținutului ridicat de stercobilină (produsul final al metabolismului hemului), fecalele sunt intens colorate în maro închis. La toți pacienții care suferă de anemie hemolitică microsferocitară, splina este mărită, iar în fiecare secundă ficatul este mărit.

Microsferocitoza crește riscul formării de calculi în vezica biliară, adică dezvoltarea bolii biliare. În acest sens, apar adesea colici biliare, iar atunci când conducta biliară este blocată de o piatră, apare icter obstructiv (mecanic).

În tabloul clinic al anemiei hemolitice microsferocitare la copii, există alte semne de displazie:

• bradidactilie sau polidactilie;
• cerul gotic;
• anomalii de mușcătură;
• deformare nas nas;
• strabism;
• craniul turnului.

La pacienții vârstnici, datorită distrugerii eritrocitelor din capilarele extremităților inferioare, se dezvoltă ulcere trofice ale picioarelor și picioarelor care sunt rezistente la terapia tradițională.

Anemiile hemolitice asociate cu un deficit de anumite enzime se manifestă de obicei după administrarea anumitor medicamente sau suferirea unei boli intercurente. Trăsăturile lor caracteristice sunt:

• icter palid (culoarea pielii palide cu o nuanță de lămâie);
• murmură de inimă;
• hepatosplenomegalie moderată;
• culoarea închisă a urinei (datorită descompunerii intravasculare a eritrocitelor și excreției hemosiderinei în urină).

În cazurile severe de boală, apar crize hemolitice pronunțate.

Hemoglobinopatiile congenitale includ talasemia și anemia falciformă. Tabloul clinic al talasemiei este exprimat prin următoarele simptome:

• anemie hipocromă;
• hemocromatoză secundară (asociată cu transfuzii frecvente de sânge și prescripția nerezonabilă a medicamentelor care conțin fier);
• icter hemolitic;
• splenomegalie;
• colelitiaza;
• afectarea articulațiilor (artrită, sinovită).

Anemia falciformă apare cu crize de durere recurente, anemie hemolitică moderată și susceptibilitate crescută a pacientului la boli infecțioase. Principalele simptome sunt:

• decalajul copiilor în dezvoltarea fizică (în special băieții);
• ulcere trofice ale extremităților inferioare;
• icter moderat;
• crize de durere;
• crize aplastice și hemolitice;
• priapism (nu este asociat cu excitare sexuală, erecție spontană a penisului, care durează câteva ore);
• colelitiaza;
• splenomegalie;
• Necroza avasculară;
• osteonecroza cu dezvoltarea osteomielitei.

Anemie falciformă - hemoglobinopatie congenitală

Anemii hemolitice dobândite

Dintre anemiile hemolitice dobândite, cele autoimune sunt cele mai frecvente. Dezvoltarea lor este cauzată de producerea de anticorpi de către sistemul imunitar al pacientului îndreptat împotriva propriilor eritrocite. Adică, sub influența unor factori, activitatea sistemului imunitar este perturbată, în urma căreia începe să-și perceapă propriile țesuturi ca străine și să le distrugă.

Cu anemie autoimună, crizele hemolitice se dezvoltă brusc și brusc. Apariția lor poate fi precedată de precursori sub formă de artralgii și / sau temperatura corpului subfebrilă. Simptomele crizei hemolitice sunt:

• temperatura corporală crescută;
• ameţeală;
• slăbiciune severă;
• dispnee;
• palpitații;
• dureri de spate și dureri epigastrice;
• debutul rapid al icterului, care nu este însoțit de mâncărimi ale pielii;
• mărirea splinei și a ficatului.

Există forme de anemii hemolitice autoimune în care pacienții nu tolerează bine răceala. Cu hipotermie, acestea dezvoltă hemoglobinurie, urticarie rece, sindrom Raynaud (spasm sever al arteriolelor degetelor).

Caracteristicile tabloului clinic al formelor toxice ale anemiilor hemolitice sunt:

• slăbiciune generală rapid progresivă;
• temperatura corpului ridicata;
• vărsături;
• durere severă la nivelul spatelui și abdomenului;
• hemoglobinurie.

În zilele 2-3 de la debutul bolii, pacientul începe să crească nivelul de bilirubină din sânge și dezvoltă icter, iar după 1-2 zile apare insuficiență hepatorenală, manifestată prin anurie, azotemie, enzimemie, hepatomegalie.

O altă formă de anemie hemolitică dobândită este hemoglobinuria. Cu această patologie, o distrugere masivă a eritrocitelor are loc în interiorul vaselor de sânge și hemoglobina intră în plasmă și apoi începe să fie excretată în urină. Principalul simptom al hemoglobinuriei este urina roșu închis (uneori negru). Alte manifestări ale patologiei pot fi:

• Cefalee puternică;
• o creștere bruscă a temperaturii corpului;
• frisoane imense;
• dureri articulare.

Hemoliza eritrocitelor în boala hemolitică a fătului și a nou-născuților este asociată cu penetrarea anticorpilor din sângele mamei în fluxul sanguin fetal prin placentă, adică, conform mecanismului patologic, această formă de anemie hemolitică aparține bolilor izoimune.

Boala hemolitică a fătului și a nou-născutului poate continua conform uneia dintre următoarele opțiuni:

• moarte fetală intrauterină;
• formă edematoasă (formă imunitară a hidropizei fetale);
• formă icterică;
• formă anemică.

Semnele comune caracteristice tuturor formelor acestei boli sunt:

• hepatomegalie;
• splenomegalie;
• o creștere a sângelui eritroblastelor;
• anemie normocromă.

Diagnostic

Pacienții cu anemii hemolitice sunt examinați de un hematolog. Când intervievează un pacient, ei află frecvența formării crizelor hemolitice, gravitatea acestora și, de asemenea, clarifică prezența unor astfel de boli în istoria familiei. În timpul examinării pacientului, se acordă atenție culorii sclerei, membranelor mucoase și pielii vizibile, palpează abdomenul pentru a detecta posibila mărire a ficatului și splinei. Pentru a confirma hepatosplenomegalia, ultrasunetele organelor abdominale permit.

Modificările numărului general de sânge în anemia hemolitică se caracterizează prin anemie hipo- sau normocromă, reticulocitoză, trombocitopenie, leucopenie, VSH crescută.

Analiza sângelui - o metodă pentru diagnosticarea anemiei hemolitice

O mare valoare diagnostică în anemiile hemolitice autoimune este un test pozitiv Coombs (prezența anticorpilor în plasma sanguină sau a anticorpilor atașați la suprafața eritrocitelor).

În cursul unui test biochimic de sânge, se determină o creștere a activității lactatului dehidrogenază, prezența hiperbilirubinemiei (în principal datorită creșterii bilirubinei indirecte).

În analiza generală a urinei, sunt detectate hemoglobinuria, hemosiderinuria, urobilinuria, proteinuria. În fecale, se constată un conținut crescut de stercobilină.

Dacă este necesar, se efectuează o biopsie prin puncție a măduvei osoase cu analiza histologică ulterioară (se detectează hiperplazia descendenței eritroide).

Diagnosticul diferențial al anemiilor hemolitice se efectuează cu următoarele boli:

• hemoblastoza;
• sindrom hepatolienal;
• hipertensiune portală;
• ciroza ficatului;
• hepatită.

Tratamentul anemiilor hemolitice

Abordările pentru tratamentul anemiilor hemolitice sunt determinate de forma bolii. Dar, în orice caz, sarcina principală este eliminarea factorului hemolitic.

Schema de terapie hemolitică de criză:

• perfuzie intravenoasă de soluții de electroliți și glucoză;
• transfuzie de plasmă de sânge congelată proaspătă;
• terapia cu vitamine;
• prescrierea de antibiotice și / sau corticosteroizi (dacă este indicat).

Transfuzia de plasmă de sânge proaspăt congelată este unul dintre tratamentele pentru anemia hemolitică

Cu microsferocitoză, este indicat tratamentul chirurgical - îndepărtarea splinei (splenectomie). După operație, 100% dintre pacienți au o remisie stabilă, deoarece hemoliza crescută a eritrocitelor se oprește.

Terapia pentru anemiile hemolitice autoimune se efectuează cu hormoni glucocorticoizi. Cu o eficiență insuficientă, poate fi necesară numirea imunosupresoarelor, a medicamentelor antimalarice. Rezistența la terapia medicamentoasă este o indicație pentru splenectomie.

Cu hemoglobinurie, se efectuează transfuzie de eritrocite spălate, perfuzie de soluții de substituție plasmatică, se prescriu agenți antiplachetari și anticoagulante.

Tratamentul formelor toxice de anemie hemolitică necesită introducerea de antidoturi (dacă există), precum și utilizarea metodelor de detoxifiere extracorporală (diureză forțată, dializă peritoneală, hemodializă, hemosorbție).

Consecințe potențiale și complicații

Anemiile hemolitice pot duce la următoarele complicații:

• insuficiență cardiovasculară;
• insuficiență renală acută;
• atacuri de cord și ruperea splinei;
• Sindrom DIC;
• coma hemolitică (anemică).

Prognoza

Cu un tratament adecvat în timp util și adecvat al anemiilor hemolitice, prognosticul este în general favorabil. Odată cu adăugarea de complicații, se agravează semnificativ.

Prevenirea

Prevenirea dezvoltării anemiilor hemolitice include următoarele măsuri:

• consiliere genetică medicală pentru cupluri cu antecedente familiale de indicații ale anemiei hemolitice;
• determinarea în stadiul de planificare a sarcinii grupului sanguin și factorul Rh al viitoarei mame;
• întărirea sistemului imunitar.

Videoclip YouTube legat de articol:

Elena Minkina Doctor anestezist-resuscitator Despre autor

Studii: a absolvit Institutul Medical de Stat din Tașkent, specializarea medicină generală în 1991. Cursuri de perfecționare promovate în mod repetat.

Experiență profesională: anestezist-resuscitator al complexului de maternitate al orașului, resuscitator al secției de hemodializă.

Informațiile sunt generalizate și furnizate numai în scop informativ. La primul semn de boală, consultați-vă medicul. Automedicația este periculoasă pentru sănătate!