Galactozemie
Galactozemia este o afecțiune metabolică ereditară rară în care metabolismul glucidelor galactozei este anormal. Galactozemia nu trebuie confundată cu intoleranța la lactoză. Aceste două boli nu sunt legate în niciun fel. Galactozemia este moștenită genetic, într-un tip autosomal recesiv, și apare din cauza activității insuficiente a enzimei responsabile de asimilarea completă a galactozei de către organism.
Pentru prima dată această boală a fost descrisă în 1917 și deja în 1956 a fost dezvăluită cauza principală a bolii - o încălcare a metabolismului galactozei.
Galactozemia la nou-născuți apare în aproximativ 1 caz din 15-20 mii. O boală foarte rară, care poate fi uneori întâlnită în Japonia și mult mai des în rândul nomazilor irlandezi (sau țiganilor irlandezi), care se datorează consangvinizării într-un bazin de gene relativ mic.
Cauzele galactozemiei
Până în prezent, este de încredere că galactozemia apare ca urmare a unui defect congenital la anumite gene. Aceste gene sunt responsabile de secreția enzimelor care transformă galactoza, care intră în organism împreună cu alimentele, în glucoză - principalul nutrient pentru miocard și celulele creierului.
Cu galactozemie, derivații de galactoză se acumulează în celulele sistemului nervos, organele interne și cristalinul ochiului, exercitând un efect toxic asupra lor. Cu această boală, sunt posibile infecții bacteriene severe frecvente cauzate de excesul de galactoză și suprimarea funcției leucocitelor.
Simptomele galactozemiei
Există trei tipuri de galactozemie care împărtășesc caracteristici similare: clasic, Dewarte și Negru. Cea mai frecventă este galactozemia clasică.
Primele simptome ale galactozemiei la un copil apar deja la câteva zile după naștere. Ele apar pe fundalul hrănirii cu alimente lactate și se manifestă sub formă de vărsături și tulburări de scaun sub formă de diaree apoasă. Copilul este îngrijorat de colicile intestinale și balonarea, icterul și gazele abundente.
În absența diagnosticării în timp util a galactozemiei la nou-născuți, dimensiunea ficatului crește și sistemul nervos se dezvoltă - o scădere a tonusului muscular, convulsii.
Treptat, simptomele galactozemiei se manifestă printr-un decalaj pronunțat în dezvoltarea mentală și fizică, se poate observa înnorarea cristalinului (cataracta). Principala problemă este ciroza hepatică, care, în absența unui tratament adecvat, este principala cauză de deces.
De asemenea, trebuie remarcat faptul că, în cazul unor forme de galactozemie, simptomele nu apar imediat. Mult timp, copiii pot experimenta doar intoleranță la produsele lactate, manifestată prin dureri spastice la nivelul abdomenului, precum și diaree și vărsături periodice. Galactozemia Duarte se referă la o formă în general asimptomatică, care nu este exprimată clinic în mod clar, dar este un factor predispozant la diferite boli hepatice.
Principalele complicații ale galactozemiei sunt ciroza hepatică, sepsisul bacterian, hemoragia vitroasă și opacitățile cristalinului și insuficiența ovariană prematură.
Diagnosticul galactozemiei la nou-născuți
Pentru a reduce riscul de complicații, este foarte important să diagnosticați galactozemia cât mai devreme posibil. Astăzi, în multe maternități, o analiză pentru galactozemie (screening) este obligatorie pentru toți nou-născuții. Părinții ar trebui să fie precauți dacă apar următoarele simptome ale galactozemiei: după începerea alăptării sau a hranei cu formulă, diareea și vărsăturile apar la copil, mucoasele și pielea (în primul rând sclera ochilor) devin galbene. De asemenea, prezența bolii poate fi evidențiată prin descărcarea abundentă de gaze și balonare, un decalaj în dezvoltarea mentală și fizică și creșterea lentă a copilului. Dacă există chiar și cea mai mică suspiciune, este necesar să consultați de urgență un medic pediatru și să faceți testul pentru galactozemie.
Metodele de laborator pentru diagnosticarea galactozemiei se reduc în principal la detectarea unui conținut crescut de galactoză în urină și sânge. Ajută la stabilirea diagnosticului corect prin efectuarea unui test de absorbție a D-xilozei și teste de stres cu galactoză și glucoză. Confirmarea fără îndoială a prezenței galactozemiei la un pacient este testarea genetică, datorită căreia medicii identifică o genă mutantă responsabilă de dezvoltarea bolii.
Testele de laborator nespecifice pentru galactozemie includ un test biochimic de sânge și un test general de urină. Aceste metode vă permit să determinați modul în care evoluează boala și gradul de deteriorare a organelor interne. În aceleași scopuri, sunt utilizate pe scară largă metode de diagnostic instrumental (electroencefalografie, studiu al cristalinului ochiului folosind o lampă cu fantă, ultrasunete ale organelor abdominale, biopsie de puncție a ficatului).
Tratamentul cu galactozemie
Principalul criteriu pentru tratamentul cu succes al galactozemiei este diagnosticul precoce al acestuia. Tratamentul este foarte lung și este efectuat de terapeuți și pediatri în ambulatoriu.
Pilonul principal al tratamentului este o dietă fără lactoză. Astăzi, o gamă largă de formule nutriționale speciale pot fi achiziționate fără zahăr din lapte. Dieta se extinde pe măsură ce copilul crește. Alimentele noi sunt introduse cu precauție extremă. O dietă cu restricție de lactoză este urmată până când copilul are cinci ani, după care este posibilă compensarea parțială pentru funcționarea defectuoasă a enzimelor. Dacă galactozemia la un nou-născut este extrem de severă și provoacă diverse complicații, dieta este urmată pe viață. În același timp, aproape toate produsele care conțin amidon, lactoză și zaharoză sunt excluse din dietă. În acest caz, produsele care conțin fructoză devin o sursă alternativă de carbohidrați.
Tratamentul medicamentos al galactozemiei, de regulă, este simptomatic și vizează îmbunătățirea proceselor metabolice din organism, precum și eliminarea tulburărilor de funcționare a organelor deteriorate. În acest scop, sunt prescrise medicamente care îmbunătățesc metabolismul. Cu galactozemie, este interzis să luați orice medicamente fără a consulta mai întâi un medic.
Pentru prevenirea galactozemiei, dată fiind natura sa ereditară, se recomandă ca viitoarele părinți să fie consiliate genetic. Acest lucru este valabil mai ales pentru părinții care au deja un copil cu galactozemie. În plus, consilierea genetică este recomandată tuturor membrilor familiei imediate în vârstă fertilă.
Videoclip YouTube legat de articol:
Informațiile sunt generalizate și furnizate numai în scop informativ. La primul semn de boală, consultați-vă medicul. Automedicația este periculoasă pentru sănătate!
