Boala Hirschsprung

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-15 07:41

Boala Hirschsprung este una dintre cele mai frecvente anomalii în dezvoltarea intestinului gros, care se manifestă prin lipsa de inervație a unei anumite secțiuni sau a întregului intestin. Boala Hirschsprung are o etiologie genetică. Boala se caracterizează prin absența celulelor ganglionare în intestinul distal. Boala este ereditară și este cauzată de o mutație a cromozomului 10. Dacă este diagnosticat târziu, poate provoca dezvoltarea proceselor inflamatorii acute în intestin și, de asemenea, poate duce la moarte.

Patogenia bolii Hirschsprung

Celulele ganglionare (sau ganglionice) sunt denumirea generală a unor tipuri de neuroni mari, care în intestin sunt responsabili de legătura dintre structurile nervoase. În timpul ontogenezei, celulele ganglionare migrează din intestinul superior către secțiunea sa distală. Migrația afectată duce la formarea unei secțiuni aganglionare a intestinului (o zonă de îngustare funcțională) cu inervație redusă sau complet absentă (capacitatea de a face mișcări progresiv-contractile). În unele cazuri, situl aganglionic se poate extinde anormal pentru a forma un megacolon, care este una dintre complicațiile grave ale bolii Hirschsprung.

Locul de localizare a sitului aganglionic, de regulă, este partea distală a intestinului gros. În cazuri rare, există forme de boală Hirschsprung, în care segmentul aganglionic se formează în zona din coloana splenică sau se dezvoltă boala aganglionică a întregului intestin gros. Cu această formă a bolii, pacienții experimentează paralizie totală a peristaltismului.

Boala Hirschsprung la copii

Datorită etiologiei sale, boala Hirschsprung este diagnosticată la nou-născuți sau în primul an de viață. Cu toate acestea, există forme speciale ale bolii care se dezvoltă pe deplin doar într-un organism adult. Motivele dezvoltării bolii Hirschsprung la copii în ontogeneză sunt atât factori ereditari, cât și afectarea dezvoltării intrauterine. Rata de diagnostic pentru boala Hirschsprung la copii este de aproximativ 1 din 5000. Boala este diagnosticată mai des la băieți decât la fete (5: 1). Cu un diagnostic și tratament în timp util, prognosticul este favorabil. La majoritatea pacienților, peristaltismul intestinal este complet restabilit și mișcările naturale ale intestinului se normalizează. La 1% dintre pacienți, necesitatea unei colostomii (adusă pe peretele abdominal anterior și capătul deschis al colonului fixat acolo) pentru a elimina fecalele și gazele.

Boala Hirschsprung: simptome, metode de diagnostic

Principalele simptome ale bolii Hirschsprung sunt:

Constipație;
Greață, vărsături;
Durere abdominală;
Balonare, flatulență.

Segmentul aganglionar al intestinului gros joacă rolul stenozei funcționale, peste care se formează o expansiune anormală a intestinului, unde are loc o acumulare de fecale. Severitatea simptomelor bolii Hirschsprung va fi direct proporțională cu lungimea segmentului intestinului afectat.

În multe cazuri, palparea relevă o acumulare de fecale. Principalul simptom al bolii Hirschsprung la copii este o întârziere a trecerii meconiului în primele 24-48 de ore. La unii copii, simptomele nu se pot dezvolta până la înțărcare și trecerea la alimente solide.

În cazuri rare de boală Hirschsprung, ale cărei simptome sunt foarte asemănătoare cu cele ale obstrucției intestinale, pacienții dezvoltă enterocolită (inflamație a colonului și a intestinului subțire), care provoacă diaree.

Simptomele dezvoltării bolii Hirschsprung la un copil

Principalele metode pentru diagnosticarea bolii Hirschsprung sunt examinarea cu raze X a intestinului folosind substanțe de contrast, precum și o biopsie a intestinului gros. Datele obținute prin aceste metode sunt destul de suficiente pentru diagnosticarea și determinarea localizării și stadiului de dezvoltare a bolii. În cazuri rare, sunt utilizate și ultrasunete și manometrie anorectală.

Tratamentul bolii Hirschsprung: metode de bază

Principalele tratamente pentru boala Hirschsprung includ:

Dietoterapie;
Tratament conservator;
Tratament radical.

Dietoterapia și tratamentul conservator al bolii Hirschsprung sunt măsuri temporare în pregătirea pacientului pentru tratament radical (chirurgical). Dietoterapia vizează reducerea manifestării simptomelor la un pacient, în timp ce tratamentul conservator este utilizat pentru eliminarea sau ameliorarea simptomelor.

Tratamentul radical al bolii Hirschsprung implică o intervenție chirurgicală, în care secțiunea aganglionară a intestinului este excizată cu o anastomoză. Până de curând, operațiile pentru boala Hirschsprung au fost efectuate odată cu deschiderea cavității abdominale și impunerea unei colostomii până la reluarea motilității intestinale normale. O intervenție chirurgicală repetată a fost efectuată după un anumit timp pentru a închide colostomia îndepărtată și a sutura secțiunile sănătoase ale intestinului.

Tehnicile moderne laparoscopice minim invazive fac posibil ca boala Hirschsprung să fie operată într-o etapă, implicând excizia zonei lipsite de inervație și formarea unei anastomoze prin accesul rectal. În prezent, în boala Hirschsprung, operațiile de acces deschis se efectuează numai în prezența unor complicații grave, cum ar fi enterocolita sau megacolonul, care sunt rezistente la metodele conservatoare de tratament.

Videoclip YouTube legat de articol:

Informațiile sunt generalizate și furnizate numai în scop informativ. La primul semn de boală, consultați-vă medicul. Automedicația este periculoasă pentru sănătate!