Miopatie
Conținutul articolului:
- Cauze și factori de risc
- Formele bolii
- Simptome de miopatie
-
Diagnostic
Diagnostic diferentiat
-
Tratamentul miopatiilor
- Terapia medicamentoasă
- Fizioterapie
- Tratament ortopedic
- Interventie chirurgicala
- Suport psihologic
- Nou în tratamentul miopatiilor
- Tratamentul miopatiilor dobândite
- Posibile complicații și consecințe
- Prognoza
- Prevenirea
- Video
Miopatia este o boală de origine predominant ereditară, care se bazează pe deteriorarea musculară degenerativă cu atrofia lor progresivă.
Aceasta este o boală rară care apare totuși peste tot, afectând oameni indiferent de regiunea de reședință și rasă. Conform datelor disponibile, fiecare băiat 3500 se naște cu miopatie pseudohipertrofică sau miopatie Duchenne.
Miopatia se caracterizează prin distrofie musculară și apoi atrofie
Cauze și factori de risc
Miopatia primară este o boală determinată genetic. Mecanismul direct care declanșează un lanț de reacții patologice și duce la tulburări metabolice în celulele musculare este încă neclar. Conform teoriei existente a membranelor defecte, patologia primară se află în membrana plasmatică a fibrelor musculare, ceea ce duce la pătrunderea necontrolată a calciului, care activează enzime (proteaze) care distrug țesutul muscular. Există o creștere a nivelului creatin fosfokinazei, ceea ce duce la incapacitatea mușchilor de a reține și lega creatina; scade conținutul de ATP (adenozin trifosfat, principalul donator de energie celulară), rezultând atrofia fibrelor musculare.
Adesea, apar manifestări ale miopatiei (precum și amplifică cele existente) sub influența factorilor provocatori nefavorabili, care includ:
- boli infecțioase;
- intoxicaţie;
- suprasolicitare fizică și psiho-emoțională.
Majoritatea miopatiilor sunt ereditare, unele dintre ele sunt asociate cu cromozomul X
Formele dobândite de miopatie sunt cauzate de boli care provoacă leziuni ale nervilor, tulburări metabolice, efecte toxice, un proces inflamator sau tumoral intens.
Formele bolii
Există mai multe clasificări ale bolii, dar niciuna nu este considerată completă.
Distingeți între miopatiile primare și cele dobândite. În majoritatea cazurilor, când vine vorba de această boală, se înțelege miopatia ereditară sau primară.
Miopatia dobândită, în funcție de origine, este:
- tiroida - poate însoți atât hiper-, cât și hipotiroidismul;
- steroidian - cauzat de aportul inadecvat de medicamente care conțin steroizi (în special corticosteroizi fluorurați) pentru o altă boală;
- alcoolic - se determină un istoric de alcoolism, boala este adesea însoțită de cardiomiopatie, spre deosebire de alte forme, durerea poate fi prezentă;
- polimiozita (la rândul ei, poate fi idiopatică sau secundară).
Miopatiile ereditare se împart în:
- distrofii musculare - se caracterizează prin deteriorarea primară a fibrelor musculare;
- amiotrofii (coloanei vertebrale și neuronale) - cauzate de o încălcare a inervației musculare datorată deteriorării sistemului nervos central (neuronii motori spinali) sau periferici.
Din punct de vedere clinic și genetic, miopatiile ereditare sunt de obicei împărțite în trei grupe mari:
- pseudohipertrofică sau miopatie Duchenne.
- umăr-scapular-facial sau miopatie Landusi - Dejerine.
- juvenil sau miopatia lui Erb.
Ulterior, au fost adăugate altele noi la aceste forme clasice:
- amiotrofia scapular-peroneală a lui Davidenkov;
- miopatie distală târzie ereditară Welander;
- oftalmic;
- cromozomial X benign sau miopatia lui Becker;
- congenital (congenital) neprogresiv;
- Boala McArdle; și alte forme, mai rare.
Simptome de miopatie
|
Forma bolii |
Condiționarea genetică | Semne caracteristice |
| Miopatia Duchenne | Tipul recesiv de moștenire legat de cromozomul X afectează doar băieții, boala se transmite de la o mamă aparent sănătoasă. | Miopatia la un copil debutează devreme (primii 5 ani de viață), la început mușchii pelvisului și extremitățile inferioare sunt implicați în procesul atrofic cu dezvoltarea pseudohipertrofiei severe a mușchilor gambei. La aproximativ o treime din pacienți, există o scădere a inteligenței (ușoară debilitate), care nu tinde să progreseze. Un nivel ridicat de aldolază, transaminază și creatin kinază este determinat în serul sanguin. Mamele care poartă gena anormală au, de asemenea, niveluri crescute de enzime serice. Boala progresează rapid și inevitabil, ducând la moarte din cauza distrofiei sau infecțiilor respiratorii. Pacienții rareori trăiesc mai mult de 20 de ani. |
| Umăr-scapular-facial | Moștenirea dominantă autosomală. | Poate debuta la orice vârstă, dar mai des începe în adolescență. Caracterizată prin atrofie proximală pe membrele superioare și distală - pe cea inferioară. Unul dintre simptomele specifice este scapula pterygoidă. Se poate dezvolta lordoză severă a coloanei lombare. Se observă o afectare senzorială ușoară sau moderată la nivelul extremităților distale. |
| Minor | Moștenirea autosomală recesivă. | Cel mai frecvent tip de miopatie ereditară. Atrofia începe cu mușchii centurii pelvine și ale extremităților inferioare, are tendința de generalizare și duce devreme la imobilitatea pacienților. |
| Distal târziu | Tipul dominant de moștenire. | Debutează după 20 de ani. Atrofia începe în mușchii mici ai mâinilor și picioarelor, apoi afectează mușchii antebrațelor și picioarelor. Progresează încet. |
| Oftalmic | Moștenirea poate fi fie autosomală dominantă, fie autosomală recesivă, în acest din urmă caz, boala este mai severă. | Unele cazuri se încadrează în definiția oftalmoplegiei cronice progresive, în altele, atrofia mușchilor palatului moale, laringelui, limbii, mușchilor și a mușchilor faciali se alătură ptozei bilaterale inițiale a pleoapelor și a ochilor. |
| Miopatia lui Becker | Tipul moștenirii este recesiv, legat de cromozomul X. Fiii persoanelor care suferă de această formă de miopatie sunt libere de gena patologică, iar fiicele sunt purtători heterozigoți. | Seamănă cu forma oftalmică, dar începe mai târziu, progresează mai încet, are un curs benign. |
| Congenital (congenital) | Tipul moștenirii este în mare parte recesiv. | Se caracterizează prin hipotonie musculară congenitală. Cursul este benign. Acesta este un grup de miopatii care necesită studii suplimentare. |
| Structural congenital | Diferite tipuri de moștenire. | Debutează la orice vârstă, însă, în majoritatea covârșitoare a cazurilor - precoce (la naștere sau în primele luni de viață), hipotonie musculară generalizată, atrofie musculară, absență sau scădere a reflexelor tendinoase, anomalii scheletice structurale. |
Miopatia Duchenne se caracterizează prin pseudohipertrofia mușchilor gambei, această formă este numită și pseudohipertrofică
Următoarele simptome sunt comune majorității miopatiilor:
- Apare slăbiciunea musculară și se acumulează încet, având un caracter bilateral (simetric).
- Nu există parestezii (tulburări ale sensibilității sub formă de furnicături, arsuri, târâtoare) la nivelul membrelor.
- Fără dureri musculare în ciuda creșterii slăbiciunii.
- Într-o măsură mai mare, slăbiciunea afectează părțile proximale (superioare) ale extremităților (distale sau inferioare suferă adesea de polineuropatie de diferite etiologii). Acest lucru se manifestă prin faptul că devine dificil să urci scările, să pieptene, să te speli.
- Absența tulburărilor funcționale ale organelor pelvine.
- Absența încălcărilor reflexelor profunde (ocazional pot fi ușor reduse).
- Slăbiciunea mușchilor feței se manifestă prin incapacitatea de a întinde buzele pentru un fluier sau sărut, incapacitatea de a închide (sau, dimpotrivă, de a deschide larg) ochii.
Diagnostic
Detectarea prenatală a patologiei este posibilă în conformitate cu rezultatele unui studiu al lichidului amniotic (amniocenteză).
Diagnosticul formelor familiale și al cazurilor tipice de miopatie nu este de obicei dificil. Un examen clinic relevă slăbiciune musculară, care se modifică de obicei în timpul zilei. Pacientului i se cere să-și pufăiască obrajii, să-și întindă buzele, să închidă ochii și apoi să deschidă rapid ochii (provocând dificultăți). Verificați dacă există vedere dublă, disartrie, disfagie. Se investighează forța mușchilor iliopsoas și deltoizi, a mușchilor flexori și a extensorilor gâtului (flexorii sunt mai slabi decât extensorii).
În cazuri îndoielnice, recurgeți la următoarele metode de diagnostic:
- electromiografie cu ac - se determină un model miopatic, care se caracterizează printr-o amplitudine redusă a răspunsului M, cu interferență crescută și potențial polifazic;
- imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) a mușchilor - se determină degenerarea țesutului gras și / sau conjunctiv a fibrelor musculare;
- biopsie musculară - vă permite să confirmați diagnosticul și să diferențiați o serie de miopatii;
- studiul metabolismului creatinei-creatininei - miopatia se caracterizează prin prezența creatinuriei, o creștere a nivelului creatin kinazei din serul sanguin (în special cu miopatie pseudohipertrofică);
- cercetarea genetică, inclusiv analiza genetică moleculară, testarea genetică a membrilor familiei, în special a celor capabili să aibă copii.
Electromiografia - o metodă utilizată în diagnosticul miopatiilor
În miopatiile dobândite, căutarea diagnosticului depinde de cauza principală, de exemplu, în forma tiroidiană, se determină nivelul hormonilor tiroidieni.
Diagnostic diferentiat
Miopatiile congenitale la copii ar trebui să fie diferențiate de forma atonico-astatică de paralizie cerebrală infantilă (paralizie cerebrală) și cifoscolioză displazică de etiologie necunoscută.
Tratamentul miopatiilor
În prezent, nu există nici un remediu pentru miopatia congenitală, dar o terapie adecvată ajută să facă față simptomelor bolii și să încetinească progresia acesteia. Pacienții cu miopatie trebuie monitorizați de un medic, neurolog, cardiolog și ortoped. Tratamentul este pe termen lung, în majoritatea cazurilor pe tot parcursul vieții. Pacienții îl primesc atât în ambulatoriu, cât și într-un spital. Controlul se efectuează periodic prin efectuarea unui examen și, dacă este necesar, se fac modificări la regimul de terapie.
Terapia medicamentoasă
Tratamentul miopatiilor ereditare vizează:
- Corectarea proceselor metabolice și microcirculația mușchilor și a sistemului nervos.
- Normalizarea funcțiilor sistemului nervos.
În acest scop, se pot prescrie steroizi anabolizanți, medicamente tropotrope, stimulente biogene, vitamine, preparate de potasiu, anticolinesterază și agenți vasoactivi.
Durata fiecărui curs cuprinzător este de 4-6 săptămâni; poate include, de exemplu, următoarele medicamente:
- Alfa-tocoferol sub formă de injecție intramusculară de 0,3-1 ml timp de 30 de zile;
- ATP (acid adenozin trifosforic) intramuscular 1 ml timp de 30 de zile;
- Acid glutamic - 0,5-1 g de 3 ori pe zi pentru o lungă perioadă de timp;
- Nivalin 0,25% soluție 0,1-2 ml, în funcție de vârstă;
- Soluție de proserină 0,05% subcutanat 1 ml timp de 30 de zile;
- Dibazol 1% 1 ml;
- Oksazil;
- Vitamine B (B6, B12);
- ACTH 5-10 U de 4 ori pe zi timp de două săptămâni cu retracție musculară.
Un efect terapeutic bun este demonstrat de transfuziile de sânge, 100-150 ml de sânge se transfuzează o dată pe săptămână timp de 4-6 săptămâni.
Fizioterapie
Se utilizează următoarele metode:
- ionoforeza cu calciu;
- electroforeză;
- Terapia cu raze X a zonei diencefalice;
- efect cu ultrasunete asupra mușchilor;
- stimulare musculară electrică;
- masaj;
- întinderea pasivă a tendoanelor.
Se folosesc exerciții de fizioterapie (terapia exercițiilor). Exercițiile fizice regulate pot încetini progresia slăbiciunii și contracturii care apare în miopatia avansată, dar trebuie să se acorde atenție pentru a evita suprasolicitarea mușchilor slăbiți. O opțiune eficientă pentru o activitate fizică adecvată este înotul în piscină sub supravegherea unui instructor de terapie cu exerciții fizice (kinetoterapeut).
Tratament ortopedic
În unele cazuri, corectarea ortopedică a deformărilor coloanei vertebrale este indicată cu ajutorul corsetelor speciale ușoare sau a pantofilor ortopedici.
Interventie chirurgicala
În unele cazuri, este recomandabil tratamentul chirurgical, care constă în alungirea tendoanelor scurtate.
Suport psihologic
Unul dintre elementele importante ale tratamentului este sprijinul psihologic pentru pacienți, atât familiali, cât și profesioniști. Cei dragi ar trebui să primească și ajutor psihologic.
Nou în tratamentul miopatiilor
Căutarea de noi metode și mijloace eficiente de tratare atât a formelor ereditare, cât și a celor dobândite ale bolii se desfășoară în mod constant. Tendințele actuale sunt terapia celulară și genică. Miopatiile asociate cu tulburări metabolice sunt tratate cu succes cu ajutorul unor mijloace care compensează lipsa uneia sau altei enzime. Astfel, noul medicament Translarna a demonstrat o eficiență ridicată în tratamentul bolii Duchenne.
Translarna este un medicament utilizat în tratamentul miopatiei Duchenne
Tratamentul miopatiilor dobândite
Tratamentul miopatiilor dobândite sau sindroamelor miopatice este în general același, dar sarcina principală este eliminarea patologiei de bază. De exemplu, o afecțiune importantă pentru tratamentul miopatiei alcoolice este respingerea completă a alcoolului și detoxifierea, tiroida - corectarea hormonilor tiroidieni, steroizi - refuzul medicamentelor cauzale.
Posibile complicații și consecințe
Consecințele miopatiei sunt asociate cu disfuncționalitatea diferitelor grupuri musculare, de exemplu, cardiomiopatia duce la insuficiență cardiacă, miopatia afectând mușchii intercostali - la deteriorarea plămânilor cu toate consecințele care rezultă. Se dezvoltă tulburări neurologice. Treptat, organismul slăbește, funcțiile sistemului imunitar scad, din cauza cărora pacienții suferă de boli infecțioase frecvente, care în unele cazuri sunt cauza directă a decesului.
Prognoza
Prognosticul depinde de forma bolii. Este nefavorabil pentru miopatia pseudohipertrofică, care duce rapid la dizabilități severe și la moarte timpurie. Prognosticul pentru miopatii care debutează mai târziu, la sfârșitul adolescenței, este mai favorabil.
Prevenirea
Nu este posibilă prevenirea apariției miopatiei congenitale. Identificarea genei defecte poate ajuta la planificarea sarcinii pentru persoanele cu antecedente familiale de boală moștenită.
Măsurile preventive sunt eficiente pentru miopatiile dobândite. Acestea constau în refuzul automedicației, refuzul abuzului de alcool, detectarea și tratarea în timp util a bolilor tiroidiene, prevenirea intoxicației.
Video
Oferim pentru vizionarea unui videoclip pe tema articolului.
Anna Kozlova Jurnalist medical Despre autor
Studii: Universitatea de Stat din Rostov, specialitatea „Medicină generală”.
Informațiile sunt generalizate și furnizate numai în scop informativ. La primul semn de boală, consultați-vă medicul. Automedicația este periculoasă pentru sănătate!